Lakukan Skrining Dini, Cegah Thalassemia

285

Dr Budi Setiawan, SpPD

Divisi Hematologi Onkologi Medik KSM Ilmu Penyakit Dalam RSUP dr Kariadi Semarang

RADARSEMARANG.COM – PENYAKIT Thalassemia adalah penyakit genetik yang disebabkan kadar hemoglobin pada darah terus mengalami penurunan. Secara gamblang penyakit ini disebabkan oleh kelainan biosintesis rantai alfa dan beta globin yang bersifat diturunkan. Hal itu berakibat menurunnya kecepatan produksi atau abnormalitas produksi satu atau lebih rantai yang menyebabkan menurunnya produksi hemoglobin dan terjadi destruksi berlebihan.

Dr Budi Setiawan SpPD dari Divisi Hematologi Onkologi Medik KSM Ilmu Penyakit Dalam RSUP dr Kariadi Semarang menuturkan pada dasarnya ada dua tipe thalassemia yakni alfa dan beta. Dari dua jenis tersebut jenis thalassemia beta memiliki kasus terbanyak, yakno hilangnya gen yang berhubungan dengan rantai globin beta. “Untuk tipe Alfa jarang sekali yang bisa eksis, begitu terserang akan terjadi kematian,” katanya.

Ia menuturkan, thalassemia beta sendiri kembali dibagi menjadi tiga jenis, yakni minor, intermedia dan yang terakhir mayor yakni jenis penyakit yang paling berbahaya. Biasanya penyakit ini bisa terjadi karena diturunkan dari kedua orang tua yang memiliki risiko thalassemia, sehingga perlu dilakukan pencegahan karena panyakit ini adalah jenis penyakit tidak menular.

“Jenis yang minor misalnya, tampak sehat dan tidak perlu transfusi, kadar hemoglobinnya pun normal. Sementara intermedia adalah yang perlu transfusi namun tidak rutin. Terkadang jenis minor menjadi masalah karena memiliki risiko yang besar, walaupun tampak sehat,” jelasnya.

Budi menjelaskan, perlu adanya pendekteksian dini untuk menekan penyakit ini, salah satunya dengan skrining dan melakukan diagnosis. Pasalnya, penderita thallasemia minor, jika menikah dengan sesama gen minor, dipastikan jika memiliki keturuanan akan menuruni 50 persen thalassemia minor ataupun 25 persen mayor dan sisanya normal. Sama halnya jika pemilik gen tersebut, menikah dengan orang yang tidak memiliki gen thallassemia, akan mendapatkan keturunan dengan risiko yang sama.

“Karena itulah, sebelum menikah perlu skrining. Jika sudah terlanjur, bisa konsultasi ke ahli genetik. Namun, kalau dinyatakan membawa gen mayor, boleh menikah, namun alternatifnya disarankan tidak boleh memiliki anak karena akan menambah jumlah penderita,” paparnya.

Pada dasarnya, penyakit ini dapat didiagnosa dengan adanya riwayat keluarga dengan penyakit serupa atau pucat yang kronik. Riwayat transfusi berulang, gangguan pertumbuhan, dan kerapuhan tulang. Penyakit ini sendiri belum bisa disembuhkan, penderita thallassemia mayor harus menjalani tranfusi darah seumur hidup, mengonsumsi obat kelasi besi setiap hari ataupun menjalani transplantaso sumsung tulang. Namun cara terakhir ini sangat sulit karena biayanya yang sangat mahal.

Secara pemeriksaan fisik, penderita penyakit ini akan mengalami variasi anemia ringan hingga berat, pucat dan kurang gizi, pertumbuhan kurang, facies monoloid hepar dan limpa membesar. “Transfusi darah punya efek, di antaranya gagal ginjal dan gagal jantung, sehingga harus mengonsumsi obat kelasi besi agar tidak terjadi pengendapan,” ucapnya.

Ia mengungkapkan penyakit tersebut menjadi penyakit nomor 5 dengan pembiayaan terbesar yang ditanggung oleh BPJS. Thalassemia di tahun 2014 memiliki jumlah kasus sebesar 60.929 kasus, di tahun 2015 pun mengalami kenaikan menjadi 108.451 kasus, serta tahun 2016 menjadi 122.474 kasus dengan jumlah pembiayaamn sebesar Rp 476.665.652.970.

“Jika penyakit tersebut tidak bisa disembuhkan, perlu dilakukan pendeteksian sedini mungkin terhadap generasi muda ataupun pasangan yang hendak menikah dengan mengandalkan fasilitas kesehatan tingkat pertama atau puskesmas,” pungkasnya. (den/ida)