MENURUT Dokter Spesialis Rehab Medik di Klinik Tumbuh Kembang Terpadu RSUP Kariadi, I Made Widagda penyakit Down Syndrome merupakan jenis penyakit yang disebabkan karena kelainan kromosom.

”Pada tubuh manusia normal, kromosom itu ada 45 kromosom. Pada penderita DS, kromosom ke 21 itu memiliki 3 trisomi. Penyebabnya kelainan kromosom saat dalam kandungan. Bisa terjadi karena paparan radiasi, bisa karena inveksi virus, bisa juga usia ibu pada saat hamil lebih dari 35 tahun. Atau umur ayah lebih agak tua,” tutur Made.

Antar penderita DS memiliki penampilan fisik yang karakteristiknya sama mirip seperti kakak beradik, yaitu dengan raut wajah agak ke mongoloid. Sejak lahir, penderita DS juga mengalami lemah tot.

Hal itu mengakibatkan perkembangan sensor motorik si penderita berbeda dengan yang seseorang yang memiliki kondisi normal. Namun begitu, lanjutnya sensor motorik tersebut akan berangsur-angsur membaik sesuai dengan perkembangan usia si penderita.

”Di samping itu terdapat tanda-tanda lain yaitu memiliki leher pendek dan besar, tangannya juga khas, ada garis lurus (palmar semiantrease) di telapak tangannya. Di samping itu terkadang ia juga memiliki gejala kelainan jantung. Kemudian gangguan pencernaan, kepintarannya juga kurang. Kondisi trsebut sama dengan keterbelakangan mental,” tuturnya.

Kelainan jantung tersebut terjadi karena saat dalam kandungan mengalami kekurangan gizi. Bahkan, saat penderita DS tengah beranjak dewasa, cenderung mengalami obesitas. Meski begitu, beberapa penderita DS dapat menempuh pendidikan di jalur formal.

”Namun tentunya yang lebih baik yaitu ke pendidikan khusus. Untuk menentukan diaknosis perlu dilakukan cek kromosom. Apa benar jumlah kromosom ke 21 ada 3. Kalau 3 berarti bisa kita simpulkan bahwa orang tersebut menderita DS,” katanya.

Penderita DS dapat bertahan bisa hidup hingga usia tua. Kecuali si penderita memiliki penyakit lain seperti kelainan jantung bawaan. Jika si penderita memiliki penyakit kelainan jantung bawaan dan tidak dilakukan operasi, 45 persen ia akan meninggal di usia muda.

”Kalau dia tidak ada gangguan jantung bisa sampai umur 68 tahun. Kelahiran bayi yang menderita DS yaitu 1 berbanding seribu. Saat ini kita tengah menangani 15 pasien. Usia bervariasi dari bayi sampai 16 tahun. Selain itu pasien tersebut kebanyakan dari luar Kota Semarang,” tuturnya. (ewb/zal/ce1)