Bisa Disembuhkan, Terkendala Obat dari Luar Negeri

319
BUTUH BANTUAN: Torikan bersama Seni, istrinya, dan kelima anaknya di Rumah Sakit Nasional Diponegoro Undip kemarin. (FOTO: ADITYO DWI/RADAR SEMARANG)
BUTUH BANTUAN: Torikan bersama Seni, istrinya, dan kelima anaknya di Rumah Sakit Nasional Diponegoro Undip kemarin. (FOTO: ADITYO DWI/RADAR SEMARANG)
BUTUH BANTUAN: Torikan bersama Seni, istrinya, dan kelima anaknya di Rumah Sakit Nasional Diponegoro Undip kemarin. (FOTO: ADITYO DWI/RADAR SEMARANG)

Kasus kerancuan kelamin atau Ambigus Genitalia dialami empat kakak adik asal Desa Sokasari RT 06 RW 01, Kecamatan Bumijawa, Kabupaten Tegal. Mereka adalah Siti Darmayanti, 18; Zakaria, 11; Taufan Al Habid, 4, dan Nur Iman, 2. Seperti apa?

EKO WAHYU BUDIYANTO, Tembalang

KEEMPAT penderita kelamin ganda tersebut adalah putra pasangan Torikin, 42, dan Seni, 39. Mereka divonis menderita penyakit Hiperplasia Adrenal Kongenital (HAK) atau Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH). Penyakit tersebut ditandai dengan kemaluan berukuran besar. Kelainan bawaan ini dipicu oleh gangguan pada kelenjar adrenal atau anak ginjal hingga memproduksi kortisol atau hormon stres berlebihan. Saat ini, tiga dari empat penderita CAH tersebut dirawat di Rumah Sakit Nasional Diponegoro (RSND) milik Universitas Diponegoro (Undip).

Menurut Direktur Cebior atau Centre for Biomedical Research RSND, Prof Dr Sultana MH Faradz, gangguan pada kelenjar anak ginjal juga memengaruhi produksi hormon, terutama androgen yang merupakan hormon seks pria.

”Pada laki-laki, kondisi ini memicu pubertas yang terlalu cepat dan ukuran penis yang lebih besar, sedangkan pada perempuan bisa memicu pembengkakan klitoris, sehingga mirip ambiguitas jenis kelamin laki-laki. Pada kasus ini, yang terjadi adalah kerancuan kelamin atau Ambigus Genitalia,” ujar Sultana MH Faradz saat ditemui Radar Semarang, Kamis (12/3).

Menurut Sultana, meski penyakit tersebut tergolong berbahaya, namun jenis penyakit ini masih dapat disembuhkan oleh penanganan dan konsumsi obat secara teratur. Yang jadi kendala hingga kini untuk pengobatan penyakit ini adalah ketersediaan obat. Sebab, obat yang diketahui bernama Hidrocortison tersebut hanya terdapat di luar negeri.

”Dalam menangani penyakit ini kita selalu melibatkan psikolog dengan psikiater. Untuk melakukan tindakan operasi pun kita selalu hati-hati dan tidak langsung. Kasus ini kelainan genetik menurun, yang mana pembawanya dari bapak dan ibunya,” kata Sultana.

Salah satu dokter spesialis anak di Cebior, dr Agustini Utari, mengatakan, Hiperplasia Adrenal Kongenital merupakan penyakit genetik menurun. Pihaknya akan melakukan pemeriksaan terhadap seks kromosom keempat anak tersebut.

”Anak yang menderita ini secara genetis merupakan perempuan, namun secara identitas gender laki-laki. Sejak lahir penyakit ini sudah terdeteksi, yakni klitorisnya mengalami pembesaran sehingga mirip penis. Hormonnya juga memengaruhinya untuk memiliki sifat kelaki-lakian,” ungkapnya.

Dikatakannya, penyakit tersebut sebenarnya dapat dideteksi ketika masih dalam kandungan. Namun hal tersebut di kebanyakan RS di Indonesia tidak dilakukan. Harga obat guna menyembuhkan penyakit tersebut Rp 9 ribu per butir. Dosis pemakaian obat satu butir sehari. ”Harusnya bisa dilakukan born screening. Di luar negeri kalau bayi lahir sudah dilakukan itu, sehingga mengetahui bayi itu menderita penyakit CAH atau tidak. Hingga kini jumlah penderita ini di luar negeri semakin hari semakin menurun,” katanya.

Disebutkan Agustini, hingga kini jumlah penderita penyakit serupa yang pernah ditangani oleh pihak RS tersebut sebanyak 70 pasien. Dari semua pasien tersebut, tingkat keberhasilan bisa sembuh cukup baik.

”Kami telah memiliki mantan pasien CAH yang berhasil sembuh, serta menjadi seorang perempuan normal layaknya perempuan pada umumnya. Bahkan, kini dia sudah memiliki keturunan. Sudah 5 tahun ini kami mendapatkan dropping obat dari Belanda,” ujarnya.

Pasangan Torikin dan Seni ini sebenarnya memiliki 10 anak, namun 4 di antaranya telah meninggal. Sedangkan 4 yang lain mengalami kelainan kerancuan kelamin atau Ambigus Genetalia, dan 2 anak yang lain sehat atau normal.

”Keempat anak yang meninggal, kami curigai juga mengalami penyakit yang sama, namun sudah akut dan tidak terobati, anehnya si bapak atau ibu ini tidak memiliki hubungan saudara. Tapi sama-sama membawa gen tersebut, bahkan sepupu atau kakak dari si ibu juga membawa hal yang sama. Yang dikhawatirkan apakah mungkin di desa tersebut juga prevalensi yang tinggi sehingga keluarga yang bukan kerabat bisa memiliki penyakit yang sama,” papar Sultana.

Ayah penderita kerancuan kelamin, Torikin, mengatakan, pihaknya mendapat undangan dari pihak RS Nasional Diponegoro untuk melakukan controlling pengecekan. Dari kelima anaknya yang dibawa ke Laboratorium RSND kemarin, tiga di antaranya mengidap penyakit Ambigus Genetalia yakni Zakaria, Taufan Al Habid, dan Nur Iman, sedangkan Iklas Suni dan Alfiyah dinyatakan normal oleh tim ahli.

Selain itu, putri pertamanya bernama Siti Damaryanti yang tengah menempuh studi di Pondok Pesantren Jombang juga mengalami kerancuan kelamin. Menurut Torikin, kelainan muncul terutama pada payudara yang mulai hilang, suara Siti yang seperti laki-laki dan tumbuhnya kumis dan jambang pada wajah Siti tersebut.

Torikin yang bekerja sebagai buruh serabutan ini mengakui penyakit tersebut kali pertama muncul dari kerabatnya, Santi, 40, yang juga mengalami penyakit serupa dan akhirnya dibawa ke Semarang tepatnya di Laboratorium RSND untuk dicek laboratorium. Pada 2012, Santi akhirnya sukses dioperasi di RSUP dr Kariadi Semarang.

Perangkat Desa Sokasari, Ullumudin, 44, mengatakan, dirinya beserta rombongan keluarga berangkat dari Tegal menuju Semarang pukul 22.00, dan sampai 04.00 pagi kemarin. Ia berharap pemerintah mau membantu pengobatan keluarga penderita kerancuan kelamin ini, karena kondisi keluarga dan pekerjaan orang tua pasien yang hanya buruh serabutan.

”Kejadian ini berulang seperti dua tahun yang lalu. Kondisi warga sangat tidak mampu. Dulu untuk memeriksakan ketiga anak ini, paling tidak kami butuh dana minimal Rp 1,5 juta setiap datang ke RSUP dr Kariadi Semarang. Kami cari bantuan ke sana-ke mari untuk memenuhi kebutuhan tersebut,” papar carik ini. (*/aro/ce1)